bvawer bvawer
|
نكته اي كه در مقاله بيماري پروانه چيست وجود دارد، شدت بيماري در مبتلايان پيشرونده و افزاينده است و حتي ممكن است به مرگ منتهي گردد. درصد ابتلا به آن در تمامي مردان و زنان نژادهاي گوناگون بشري برابر است. بيماري پروانه اي چيست در صورتيكه فرد به نوع مغلوب بيماري مبتلا شده باشد يعني هم مادر و هم پدر ناقل اين بيماري بوده اند كه معمولا در ازدواج هاي فاميلي ديده مي شود. بنابراين يكي از مهمترين علل بروز اين بيماري ازدواجهاي فاميلي است، به همين دلايل است كه هميشه پيش از ازدواج مشاوره ژنتيك پيشنهاد مي شود.در نوع مغلوب اين بيماري نشانه هاي شديد تري ديده مي شود . به همين دليل است كه براي پيشگيري از ابتلا به اين بيماري توجه به اين نكات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروري است. در زوجيني كه هر دو سالم هستند اما فرزند آنها به نوع مغلوب بيماري پروانه اي دچار شده است احتمال ۲۵% را براي مبتلا بودن فرزند بعدي مي توان در نظر گرفت كه در اين حالت بايد كودك مبتلا آناليز ژنتيكي شود تا جهش ژن و اختلالات تك ژني در او مشخص شود و سپس با وجود روش هاي نوين در علم ژنتيك پيش از لانه گزيني ( PGD )و يا پيش از تولد مي توان از سالم بودن فرزند بعدي مطمئن شد. بيماري پروانه اي چيست
نوع غالب اين بيماري با شدت كمتري در فرزندان رخ مي دهد. و امكان دارد در سال هاي اول زندگي خبري از بيماري نباشد. و يا اينكه به صورت پيشرفته ديده نمي شود و تنها نواحي انگشتها يا ناخنها را درگير مي كند. اگر زوجيني كه داراي يك فرزند مبتلا به اين بيماري از نوع غالب باشند احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدي آنها نيز به اين بيماري مبتلا ميشود كه پيش از بارداري حتما بايد مشاوره ژنتيك انجام بشود. تكنيكهاي اخيرژنتيكي اين امكان را به وجود آوردهاند كه ژنهاي معيوب را در بيماران مبتلا به اين بيماري و اعضاي خانوادهٔ آنها تشخيص دهيم. هم اينك تشخيص پيش از تولد ميتواند توسط آمنيوسنتز (برداشتن و آزمايش كردن يك ميزان كوچكي از مايع آمنيون ( در هفته هاي 15 به بعد بارداري يا نمونه برداري از پرزهاي كوريون ((CVS از ابتداي هفته دوازدهم بارداري انجام گيرد. در واقع بيماري پروانه اي ناشي از يك جهش ژنتيكي در كراتين يا كلاژن است . مي تواند از يك ناراحتي جزئي كه نياز به تغيير برخي فعاليت ها دارد ، تا كاملاً ناتوان كننده و در بعضي موارد كشنده، متفاوت است. در نتيجه ي اين بيماري، پوست به شدت شكننده شده و با كوچكترين خراشي لايه لايه شده و كنده ميشود.
امتیاز:
بازدید:
|
|
[قالب وبلاگ : سایت آریا] [Weblog Themes By : sitearia.ir] |